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2018년 1월호

유전자란?
  글·이왕재 (서울의대 해부학교실 교수)

유전자란?
하나님의 놀라우신 섭리가 담긴 유전자에 대해 알아보자

바야흐로 2018년 새해가 열렸으니 21세기로 들어선지도 벌써 20년 가까이 되어가고 있는 셈이다. 새로운 밀레니엄이 열리면서 과학계는 생명공학의 시대를 천명하며 새로운 시대의 시작을 만천하에 공포한 바 있다. 그 당시 천명된 생명공학의 시대를 이루는 주요 컨텐츠 중에 하나가 바로 유전공학임을 기억한다면 현재 유전학 관련 발전의 눈부심은 하나도 이상할 것이 없다. 희귀 불치병의 거의 모두가 유전자 문제임을 안다면 그 질병의 치료를 위해 유전자를 분석, 조작해야 한다면 명분 상 누구라서 문제제기를 할 수 있을까? 

모든 생명체는 그 탄생과 삶과 죽음에 이르기까지 전적으로 그 생명체를 가능케 한 유전자의 계획에 의한다. 뒤집어 말하면 유전자의 작동 없이 가능한 생명체는 존재하지 않는다는 말이다. 생명을 창조하신 하나님의 놀라우신 섭리는 유전자의 구성과 작동 기전을 살펴보면 저절로 깨달아지게 된다.
유전자의 실체는 DNA 혹은 RNA라고 하는 핵산물질로 이루어진다. 핵산은 그 구성을 보면 수없이 많은 뉴클레오티드로 구성되어있다. 뉴클레오티드의 구조는 인산-오탄당(디옥시리보스, 리보스)-염기로 구성되어있다. 가운데 존재하는 오탄당이 산소가 하나 부족한 디옥시리보스(deoxy-ribose)인 경우 DNA라는 유전자가 되고 온전한 오탄당(ribose)의 경우 RNA라는 유전자가 된다.

유전자의 기본은 DNA로 되어있다. 한 끝에 붙어 있는 염기에는 5종류가 존재하는데 아데닌(Adenine, A), 구아닌(Guanine, G), 티민(Thymine, T), 시토신(Cytosine, C), 우라실(Uracil, U)이 그것들이다. 다섯 번째로 열거된 마지막 염기인 우라실은 RNA에만 존재하는 염기다. 즉, DNA의 염기는 아데닌, 구아닌, 티민, 시토신으로 구성되지만 RNA 유전자에는 전자의 세 개와 네 번째로 시토신 대신 우라실이라는 염기가 존재한다. 
 
유전자의 기본을 담당하는 DNA는 수없이 많은 뉴클레오티드의 체인으로 구성되는데 1950년대 말 왓슨과 클릭이라는 미국인 과학자들이 DNA는 이중나선 구조로 되어있음을 최초로 밝혀 노벨상을 받은 바 있다. 결국 수없이 많은 뉴클레오티드로 구성된 두 개의 DNA 체인이 서로 상보적으로 결합(A-T, G-C)을 함으로써 이중나선 구조를 보이고 있음을 밝힌 것이다(그림 1).

조금만 생각해보면 알 수 있듯이 이중나선 구조가 풀려서 두 개의 단선구조의 DNA가 생기는데 이 둘이 상보의 원칙으로 각각에 맞는 DNA 체인이 만들어짐으로 DNA 복제가 완성된다. 즉 똑같은 두 개의 이중나선 DNA가 형성되게 된다. 이런 복제 방식이 있어야 후손에게 유전자를 물려 줄 수 있는 것이다. 두 체인의 결합은 앞에서 설명한 4종류의 염기의 결합을 통해서 일어나는데 일정한 규칙이 있음이 밝혀졌다. 즉, 반드시 A-T, G-C(RNA의 경우 G-U)의 대응으로만 결합을 한다는 것이다.

사람의 경우 2만 5천개에 가까운 많은 유전자가 존재하는데 그 유전자들을 구성하는 뉴클레오티드(염기)의 수는 약 30억 쌍으로 알려져 있고 그 모든 유전자는 이중나선으로 상보적으로 이어져있는데 그 전체 구조물을 일컬어 유전체(게놈, genome)라 한다. 유전체는 수천 개의 유전자를 함유한 여러 개의 염색체로 분할된다. 사람의 경우 46개의 염색체가 존재하는데 내용을 보면 44개의 염색체는 22개의 상동, 즉 22쌍으로 이루어졌음을 알 수 있다. 그리고 두 개는 성염색체(XX 혹은 XY 염색체), 그래서 총 46개의 염색체로 이루어져 있다.
DNA와 RNA의 차이는 무엇일까? 쉽게 이야기하면 DNA는 모든 유전 정보의 창고(library)다. 그래서 DNA는 세포의 핵 속에만 존재한다. 이 정보가 궁극적으로는 우리 몸 구성 및 기능을 수행하는 중요한 단백질을 합성하기 위한 정보이기 때문에 이 정보는 단백질 합성 장치(리보좀)가 설치되어 있는 세포질 쪽으로 전달되어야 한다. 이 정보를 전달하는 수단이 바로 RNA라 생각하면 된다.

그 순서를 살펴보면 DNA의 정보는 염기의 결합 방식에 의해 전령RNA(messenger RNA, mRNA)로 전달되는데 그 방식은 마치 네 종류의 DNA 염기가 판을 찍어내듯이 RNA에게 전달되면서 만들어진다(A-T, G-C(U)의 형식으로). 이렇듯 판형에 맞추어 찍어내기 때문에 유전자(DNA) 복제라는 말이 가능한 것이다. 전령 RNA는 핵 속에 존재하는데 전령 RNA의 정보는 곧 이어 전달 RNA(transfer RNA, tRNA)로 변화되어 핵 속에서 세포질의 리보솜으로 전달되는데 이곳에서는 일상적으로 단백질을 합성하는 기능을 수행한다. 그러니 바로 그곳에서 리보솜 RNA(ribosomal RNA, rRNA)로 바뀌어 최종 단백질 합성의 근본 정보가 된다.

단백질은 20종류의 아미노산으로 구성되어 있다. 각 아미노산을 만드는 데 참여하는 양상을 보면 세 개의 뉴클레오티드가 한 조가 되어 각각의 아미노산을 만들게 되는데 이 세 개의 뉴클레오티드(염기)의 조합을 하나의 코돈(codon)이라 한다. 마치 컴퓨터가 0, 1의 조합을 가지고 수없이 많은 정보를 창출해 내듯이 A, T, G, C의 네 개의 염기 중 세 개의 조합(codon)을 통해서 20종의 아미노산을 골고루 만들고 그 아미노산의 조합을 통해서 수없이 많은 단백질을 합성하게 되는 것이다. 생명을 가능케 하는 단백질의 종류, 양 등이 질서 정연하게 세포 안에서 인식되어 생산되는 비밀은 바로 이 유전자의 구성과 기능을 살펴 볼 때 이해할 수 있을 것으로 기대한다. 이어지는 글들에서 더 많은 이해가 있기를 기대해 본다.

 





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