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2011년 11월호

재생불량성빈혈
  글·윤성수 (서울대병원 혈액종양내과 교수)

1. 정의

재생불량성빈혈(aplastic anemia, 재생불량성빈혈)은 다양한 원인에 의한 골수부전증(bone marrow failure syndrome)으로 골수세포충실도의 감소 및 지방으로 가득 찬 골수소견과 함께 범혈구감소증을 보이는 조혈기능의 장애를 나타내는 질환이다.

2. 역학

서구에서의 발병빈도는 연간 인구 100만 명당 2명으로 알려져 있으나 국내에서의 발생은 서구에 비해 약 2~3배 높은 것으로 보고되고 있으며 국내 15세 이하의 소아에서는 100만 명당 4.5명의 빈도로 발생한다. 호발 연령은 젊은층(15~30세)과 60세 이상이며 남녀 간의 차이는 없다.

3. 원인

1888년 Ehrlich가 이 질환을 처음 기술한 이래 원인으로 크게 선천성과 후천성으로 분류할 수 있다. 선천성은 판코니 빈혈 등의 질환에 동반되어 나타나고, 후천성의 원인으로는 방사선, 약제, 벤젠, 바이러스, 자가면역질환, 임신, 수혈과 관련된 이식편대숙주병, 발작성야간혈색소뇨증 등이 있으나 원인이 밝혀지지 않는 특발성(idiopathic)이 대부분이다. 국내 질환의 특징은 후천성으로서 특발성인 경우가 많고, 서구에 비해 본 질환의 빈도가 높으며, 젊은층에서 많이 발생하고 있다. 

4. 병태생리

재생불량성빈혈의 기본적인 병태생리는 세포독성 T림프구에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상에 기인한다. 후천성 재생불량성빈혈의 주된 병태생리는 후천적 조혈모세포의 내적 장애 및 면역반응에 의한 억제기전의 2가지로 설명된다.

5. 임상양상

가장 흔한 증상은 빈혈 및 혈소판감소증에 의한 무기력, 피곤감, 두통, 활동시 호흡곤란, 반상출혈, 코피, 생리과다, 잇몸출혈 등이다. 호중구감소증의 정도가 심하면 감염에 의한 고열이 주 증상으로 오기도 한다. 가장 흔한 진찰소견은 피부 및 결막의 창백함과 출혈소견(반상출혈, 점출혈, 잇몸출혈)이다 (그림 1). 빈혈정도가 심하면 빈맥과 함께 심장잡음이 들릴 수 있다. 간 및 비종대와 림프절종대는 관찰되지 않는다.

6. 진단

말초혈액에서 정상색소성, 정상적혈구성(혹은 약간의 큰적혈구성) 빈혈, 혈소판감소증 및 호중구감소증 등의 범혈구감소증이 관찰된다. 절대 망상적혈구수도 감소되어 있다. 골수검사는 확진을 위해 반드시 필요하다(그림 2). 전형적인 골수소견은 조혈세포의 감소와 함께 텅빈 골수에 지방으로 대체되어 있다(그림 3). 염색체검사 및 각종 바이러스 검사 및 자가면역질환 등에 관한 검사를 부수적으로 실시하여야 한다. 재생불량성빈혈은 범혈구감소증의 정도에 따라 중등도(moderate), 중증(severe) 그리고 초중증(very severe)으로 구분할 수 있다.

7. 치료

원인이 될 수 있는 약제 및 유해물질을 제거 혹은 피해야 한다. 진단이 되면 질병의 중증도의 평가와 함께 50세 이하의 환자에서는 가급적 빠른 시간 내에 형제간 조직적합성항원 검사를 실시하여 조혈모세포이식의 대상이 되는지를 결정하여야 한다. 50세 이하인 중증 재생불량성빈혈에서 형제간 조직적합성항원이 일치하는 공여자가 있을 경우 조혈모세포이식의 대상이 된다. 그 외의 경우(고령, 중등도 재생불량성빈혈, 조직적합성항원가 일치하는 형제간 공여자가 없을 경우)는 면역조절치료의 대상이 된다.

재생불량성빈혈의 주된 치료방침인 면역조절치료와 조혈모세포이식의 결정 및 치료과정 중의 지지요법(적혈구 및 혈소판수혈요법, 감염에 대한 적극적인 항생제 치료 등)이 재생불량성빈혈환자들을 치료하는 중요한 근간이다. 형제간 조직적합성항원이 일치할 확률이 25~30%이기 때문에 대다수의 환자에서 면역조절치료를 받게 된다.

면역조절치료는 치료관련 사망률이 낮은 반면 완치적 치료법은 아니며 30~40%에서 재발을 하며 10~20%에서 골수형성이상증후군 혹은 PNH로 진행할 수 있는 단점이 있다. 중증 혹은 초중증 재생불량성빈혈인 경우 형제간 공여자가 없을 경우 면역조절치료 시작과 동시에 조직적합성항원이 맞는 비혈연간 공여자를 찾는 작업을 병행하여야 한다. 면역조절치료에 반응이 없거나 반응 후 재발하였을 경우 적합한 타인간 공여자가 있다면 타인간 골수이식을 실시한다.

혈소판수혈은 출혈을 예방하기 위하여 혈소판 수가 일정수준보다 낮거나 혈소판 수에 상관없이 임상적으로 출혈이 있는 경우에는 수혈하여야 한다. 가임기의 여성 환자들에게는 피임약을 복용시켜 생리과다로 인한 실혈을 예방하여야 한다. 적혈구수혈은 혈색소가 7g/dL 이하인 경우나 호흡 및 심장 계통의 증상이 수반된 경우, 수혈하여야 한다. 감작을 예방하기 위하여 백혈구제거용 필터를 반드시 사용하여야 한다. 적혈구제제에는 1unit당 200~250mg의 철분이 함유되어 있기 때문에 장기적인 적혈구 수혈로 인해 이차적 철분침착증이 발생한다. 정기적으로 혈중 철을 관찰하여 철분과다상태의 환자들인 경우 체내의 철분을 제거하는 치료를 실시하여야 한다. 패혈증이나 심각한 세균성 혹은 진균 감염이 발생하였을 경우 주사용 항생제 및 항진균제를 사용하여 적극적으로 치료하여야 한다.





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