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2011년 10월호

루게릭 병
  글·편집부 ()

<먼저 독자분들께 양해의 말씀을 드립니다. 이 질환에 대한 전문 필자를 섭외할 수 없어서 편집부에서 신경관련 전문가들의 조언을 받아 이 글의 내용을 완성했음을 알려드립니다.>

루게릭 병이라는 질환은 그리 흔한 질환이라고 이야기하기는 어렵다. 그러나 통계에 의하면 우리나라에 약 1,000여명의 환자가 있기에 이번 특집인 희귀질환 편에서 다루게 된 것이다.

희귀질환임에도 불구하고 많은 사람들에게 이 질환이 낯설지 않은 것은 세계적 과학자로 일반인들에게까지 잘 알려져 있는 영국의 스티븐 호킹 박사 때문일 것이다. 이 치명적 질환에도 불구하고 그는 기존의 첨단을 달리는 과학자들조차도 이야기하기 힘든 미래의 과학이야기를 전 세계 언론에 많이 소개해 전 세계 많은 일반인들에게도 친숙해져 있다.

루게릭 병의 정확한 의학명칭은 ‘근위축가측경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis)’으로 그 이유가 어찌되었든지 간에 근육이 위축되는 치명적 질환이다. 전문가들의 설명에 의하면 이 질환은 운동을 조절해 주는 운동신경세포만 선택적으로 죽기 때문에 오는 병이다.

이 질환에서 문제되는 소위 운동신경세포는 신경계의 구조상 높이에 따라 두 종류로 나뉜다. 성격상 운동신경은 신호가 위(뇌)에서 아래(근육)로 전달된다(감각신경은 반대로 밑(피부 등)에서 위(뇌)로 전달된다). 신호가 만들어지는 운동신경세포는 대뇌피질에 위치하는데 이 신경세포를 상부운동신경세포라 이른다. 상부운동신경세포에서 발생하여 아래로 전달되는 운동신호는 척수에서 새로운 운동신경에게 그 신호를 전달하는데 척수의 수질에 위치하는 이 운동신경세포를 하부운동신경세포라 이른다.

이 질환에서는 상하부의 운동신경세포가 서서히 선택적으로 죽어간다는 것이다. 그 결과 환자는 서서히 위약증상(weakness)을 나타내고 그것이 오래 지속되다보면 근육자체가 위축(atrophy)에 빠지게 되어 위약이 마비로 이어지는 악순환을 거듭한다. 이러한 병변이 진행되는 동안 끝내 호흡을 주도하는 근육(횡격막 근육이 중심)에까지 미치면 죽음에 이르는 치명적 질환이다.

그러면 운동신경세포만 선택적으로 죽는 이유는 무엇일까? 안타깝게도 그 원인은 자세히 알려져 있지 않다.
그럼에도 신경과 의사들로부터 그 이유에 대한 설명을 들어 보면 환자의 5~10%가 가족성이라는 점이다. 흥미로운 것은 이들 중 약 20%에서 특정 염색체(21번 염색체)에 존재하는 원인 유전자의 돌연변이가 보고되고 있다는 점이다. 분명 유전적 요소가 이 질병의 발병에 관여하고 있음을 보여 주는 증거라 할 수 있다.

그 외에는 바이러스 감염 등 주위 환경으로부터 오는 독소가 신경세포 사멸에 관여할 것이라는 추정만 있을 뿐 증거가 될 만한 사실은 아직 보고된 바가 없는 것으로 알려져 있다.

증상은 초기에는 얼굴, 몸통, 사지에 상부운동신경세포 손상 증상과 징후가 나타나다가 경과되면서 척수에 위치하는 하부운동신경세포 손상 증상과 징후가 나타난다. 일상생활에서 흔히 혀 운동이 장애를 받게 되면 음식을 먹을 때 사래가 잘 들리거나 기침을 하게 되고 그 현상이 심해지면 흡인성 폐렴으로 어려움을 겪는 경우도 흔히 있다. 제일 심각한 증상은 횡격막과 갈비사이근육이 약해지는 경우인데 과식 등으로 복압이 높아질 때 흉강으로 높아진 복압이 작용해서 호흡곤란이 올 수 있다는 점이다.

이 질환은 신경세포가 손상을 입어 나타나는 질환이지만 궁극적으로는 근육이 약화, 위축되는 질환이기 때문에 다른 근육위축성 질환들과 감별이 필요한데, 근육 자체의 이상으로 생기는 다른 근육질환은 대개 몸통중심의 근육부터 위약이 오고 그 증상이 좌우 대칭적으로 발생한다.

반면에 루게릭 병은 몸통에서 먼 쪽 근육에서 시작하고 한쪽 편 근육에만 나타나는 차이를 보인다. 원론적으로는 각 질환들이 처음 시작되었을 때의 증상으로 감별이 가능하지만 루게릭 병도 종국에 가서는 몸통 중심 근육에까지 증상이 나타나고 한쪽에서 시작된 증상이 반대쪽에도 결국은 나타나기 때문에 전문가에 의한 감별진단이 정확한 진단을 위해 반드시 필요한 것으로 알려져 있다.       





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